葡萄胎的诊断及鉴别诊断

2020年第五版女性生殖肿瘤WHO分类中妊娠滋养细胞疾病组织学分类将葡萄胎分为部分性葡萄胎（partial hydatidiform mole, PHM）、完全性葡萄胎(complete hydatidiform mole, CHM)、侵蚀性葡萄胎和转移性葡萄胎(invasive and metastatic hydatidiform mole, IHM)，其中CHM及PHM是癌前病变，IHM属于滋养细胞肿瘤性疾病。本文主要学习CHM及PHM的相关知识。

CHM与CHM发病率类似，约为0.57‰-2‰次妊娠。

HM发病影响因素：

1、年龄，妊娠年龄＜21岁和＞41岁高发。

2、既往葡萄胎病史，一次HM后再次HM的发病率为1%-1.8%，两次HM后发病率增加至15%-20%。

3、家族性双亲重复性葡萄胎，母体基因异常：NLRP7,KHDC3L家系中两个或以上家族成员发生两次及以上葡萄胎。

HM的遗传学基础：

1、单精完全性葡萄胎（90%），免疫组化p57（-）

2、双精完全性葡萄胎（10%）免疫组化p57（-）

3、二倍体双亲葡萄胎（0.6-2.6%）免疫组化p57（-）

4、部分性葡萄胎＞95%为双精，免疫组化p57（+）

HM的临床表现：57.4%的CHM及40.9的PHM会出现阴道出血。小部分患者会出现剧吐、甲亢。部分患者无症状，CHM有32.1%，PHM更多有53%。

HM的辅助检查表现：HCG升高明显，45%的CHM为10万U/L，最高可达240万U/L。PHM升高不明显。

注：正常妊娠8-10周HCG达高峰，峰值一般为5-10万U/L。

超声表现：CHM表现为子宫体积常大于相应孕周，宫内混合回声（无回声及高低不等回声混合）、未见胚胎或胎儿，约30%患者合并双侧卵巢多房性囊肿。CDFI：子宫动脉血流阻力下降，阻力指数RI在0.40 ~ 0.50，宫腔内蜂窝状液性暗区无明显血流信号，其间偶可见细小网状血流信号。

PHM表现为胎盘增厚，胎盘内多发囊性回声区，胎儿大多小于孕周。

鉴别诊断：

1、CHM与不全流产：不全流产超声声像图上也可表现为宫腔内混合回声，但与HM不一样的是子宫不大于相应孕周，混合回声内有异常血流信号，卵巢无多房性囊肿，HCG不太高，免疫组化p57（+）。

2、PHM与胎盘间叶发育不良（Placental mesenchymal dysplasia，PMD）：PMD也可表现胎盘增厚，胎盘内多发囊性无回声区，胎儿小，但胎儿没有三倍体的畸形谱表现，染色体检查胎儿是二倍体。（超声科）